Склонность к атеросклерозу и осложнениям при энцефалите нашли у новосибирцев
Более 3 тыс. жителей Новосибирска страдают от семейной гиперхолестеринемии, приводящей к инфаркту миокарда, заявили в Сибирском отделении РАН. Ученые представили исследования в области персонализированной медицины, которая может противостоять недугам, характерным для жителей региона.
Одно из самых актуальных патологических состояний для изучения и применения персонализированного подхода в Сибири — семейная гиперхолестеринемия. Ученые СО РАН изучают специфику генотипа жителей региона, чтобы понять причины заболеваний, пишет «Наука в Сибири».
«В настоящее время известно, что за развитие этого заболевания отвечают четыре гена: три основных, один дополнительный, — рассказал замдиректора Института цитологии и генетики Михаил Воевода. — Основным проявлением недуга является инфаркт миокарда, поэтому мы рассматриваем его как составную часть проявления последнего».
Ученых заинтересовал ген PCSK9, при деактивации которого уровень холестерина снижается в несколько раз по сравнению со средним значением по всей популяции. Высокий же уровень способствует развитию атеросклероза. Сибиряки в среднем начинают заболевать им к 60 годам, выяснили ученые.
«Мы имеем информацию о полном спектре мутаций, ответственных за заболевание, и, соответственно, можем осуществлять необходимую диагностику, в том числе и у детей», — отметил Воевода.
Помимо склонности к гиперхолестеринемии у сибиряков нашли ген, который приводит к тяжелым поражениям организма в случае заражения клещевым энцефалитом.
Персонализированная геномная медицина — новая область медицины, которая основана на уникальной для каждого человека информации о его генетических характеристиках и особенностях среды, где он живет.