Девочку с редчайшей болезнью пытаются спасти в Омске
Омский благотворительный центр помощи детям «Радуга» объявил сбор средств на лекарство для восьмилетней Полины Павловой. Девочка — первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD, неизлечимого иммунодефицитного состояния, требующего дорогого лечения.
До семи лет Полины родители не подозревали о существовании у дочери очень специфического синдрома, хотя их настораживало, что Полина была очень болезненным ребенком. С рождения ее сопровождали сменяющие друг друга заболевания хроническая болезнь почек, аллергический дерматит, двусторонняя пневмония, прободная язва кишечника, катаральный аппендицит, гиперкератоз, герпетический кератоконъюктивит, стоматит, гингивит, неоднократная лихорадка; с годовалого возраста при 100%-ном зрении у ребенка началось резкое его снижение и помутнение роговицы, попутно у Полины выявили врожденный порок сердца. Выписка из истории болезни девочки занимает 16 листов.
После обследования в Москве стало ясно, что Полина — первая в России и четвертая в мире носительница редчайшего врожденного заболевания: синдрома NAIAD. Это недавно открытое неизлечимое генетически обусловленное иммунодефицитное состояние настолько редкое, что описание его доступно пока только на английском языке.
Стандарт медицинской помощи по лечению пациентов с синдромом NAIAD пока не утвержден, но Полине назначена терапия, основанная на мировых данных, свидетельствующих об эффективности такого способа лечения. В связи с высочайшей угрозой летального исхода (из-за опасности приступов тяжелой дыхательной и почечной недостаточности) Полине показана терапия препаратами «Kineret» и «Руксолитинибом». Альтернативного способа лечения пока не существует.
На фоне постоянного приема этих препаратов Полине удалось успешно сделать операцию по устранению врожденного порока сердца. Также у Полины есть хороший шанс по успешной пересадке и приживлению донорской роговицы, что поможет девочке вернуть зрение (сейчас она может различать свет и темноту, есть цветоощущение).
Полина все старается делать самостоятельно — и дома, и в школе. Сама ориентируется в пространстве, сама одевается, сама выходит на улицу, помогает маме готовить, мыть посуду, убираться по дому и обижается на родителей, когда те, пытаясь подстраховать, идут следом за ней, провожая дочку до двери класса. Полина не боится высоты, мечтает забраться на самый верх Эйфелевой и Пизанской башен.
Для того, чтобы болезнь не проявляла себя, а Полина дождалась исполнения своей мечты, ей необходимо постоянно принимать назначенные лекарства. «Руксолитиниб» Полине выдается бесплатно. «Kineret» назначен по жизненным показаниям, поэтому отмене и замене он не подлежит, но это очень дорогостоящий препарат, который самостоятельно приобрести семье Полины крайне сложно, сообщается на сайте «Радуги».
На год лечения требуется 104 упаковки «Kineret», которые стоят 7 514 770 рублей. Все способы перевода денег для Полины указаны на сайте благотворительного центра «Радуга».