Школьница из Новосибирска обнаружила связь мутации гена и рака желудка
Ученица физматшколы новосибирского госуниверситета (СУНЦ НГУ) обнаружила мутацию гена у пациентов с раком желудка. Это поможет выявить новый онкомаркер.
Ученица 11 класса СУНЦ НГУ Екатерина Губина обнаружила мутацию гена у пациентов с раком желудка, сообщили в пресс-службе школы.
Исследование проводили в лаборатории молекулярной и эволюционной генетики человека института цитологии и генетики СО РАН (ИЦиГ). Научным руководителем школьницы стала старший научный сотрудник Марина Губина.
В ФМШ уточнили, что Екатерина должна была проанализировать частоту встречаемости полиморфизма rs7593557 у пациентов с раком желудка и сравнить эти данные с частотой этого же аллеля у контрольной группы здоровых людей.
Рак желудка — один из самых распространенных. К болезни могут привести как факторы окружающей среды, так и генетическая предрасположенность. Но точное ее происхождение до сих пор остается неясным. Экспрессии определенных аллелей гена TRPM8 наблюдаются при некоторых типах рака, что и стало поводом рассматривать ген в качестве маркера рака желудка, отметили в пресс-службе.
В лаборатории ИЦиГ СО РАН Губина исследовала генетический материал 150 пациентов с раком желудка и 90 здоровых людей того же возраста.
«Гомозиготы (люди, имеющие две одинаковые копии гена) по редкому аллелю А, содержащему полиморфизм rs7593557, были обнаружены только среди больных раком желудка (2%). Частота гетерозигот (одна копия определенного аллеля) среди пациентов с раком желудка оказалась в 3 раза выше, чем у здоровых людей (20% и 6,7%, соответственно)», — объяснили в ФМШ.
Таким, общая частота редкого аллеля, А у онкобольных оказалась почти в четыре раза выше, чем у здоровых людей. При этом все гомозиготы по редкому аллелю, А были у пациентов с кишечным типом рака желудка, у 17% гетерозигот диагностировали диффузный тип опухоли, а у 83% — кишечный.
«Проведенные исследования позволяют выдвинуть гипотезу об ассоциативности полиморфизма rs7593557 с раком желудка. Предположительно, гомозиготы по аллелю, А более предрасположены к заболеванию, — рассказала Губина. — В результате исследования нами был обнаружен новый полиморфизм, который влияет на предрасположенность человека к развитию рака желудка. В дальнейшем результаты исследования могут способствовать более полному пониманию этиологии рака желудка. Поскольку данный полиморфизм напрямую влияет на развитие заболевания, то при изучении других полиморфизмов, вовлеченных в этот же процесс, можно выявить новый онкомаркер».
Результаты исследования школьницы перепроверят и доработают, чтобы подтвердить выдвинутую гипотезу.