«А когда я снова маленькой стану, чтобы ходить?»: семья девочки со СМА на Алтае борется за самый дорогой укол в мире

© из семейного архива. Маша Яценко
«А когда я снова маленькой стану, чтобы ходить?»: семья девочки со СМА на Алтае борется за самый дорогой укол в мире
01 Июл 2021, 04:51

В начале 2020 года у дочери Людмилы и Евгения из Барнаула обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА). Трехлетняя Маша перестала ходить, у нее начались проблемы с дыханием. Почти год родители добивались для ребенка зарегистрированного в России препарата «Спинраза». Сейчас борьба продолжается за самое дорогое в мире лекарство — «Золгенсма», которое стоит больше 100 млн рублей. По европротоколу его можно ввести ребенку весом до 13,5 кг, но у Маши в запасе осталось всего 300 грамм.

Маша Яценко из Барнаула в свои три года очень взрослая. Мама девочки Людмила Панасенко в шутку называет ее «воспитателем» — дочь делает замечания 18-летнему брату Данилу и пятилетней сестре Яне. Вместе с тем она очень веселая, любит петь и танцевать, но сидя, потому что у Маши СМА.

До 11 месяцев девочка развивалась «по плану», практически не болела, начала ходить, держась за предметы, но перед новым 2019 годом Панасенко заметила, что дочь ищет опору, чтобы подняться на ноги. После праздников Людмила повела Машу к врачам. Целый год девочке не могли поставить правильный диагноз. За это время она побывала у нескольких частных неврологов и потеряла опору в ногах. СМА диагностировали только в краевой детской больнице.

Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.

«У дочери второй тип болезни, — рассказывает Панасенко. — Когда диагноз озвучили, я почувствовала облегчение, до этого мы целый год жили в ужасе. Я знала, что в [Алтайском] крае тогда вели сбор для ребенка на еще не зарегистрированную в России спинразу. В кабинете врача сразу сказала, что буду добиваться лечения. Но врач ответил, что оно дорогое, и нам даже рекомендацию на этот препарат не дадут».

Спинраза — первый зарегистрированный в России препарат от СМА. Лекарство российский минздрав в 2019 году внес в список «жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов» (ЖВНЛП). Оно вводится в спинномозговой канал, и принимать его нужно пожизненно. Стоимость одной дозы препарата — 6−8 млн рублей. Загрузочные дозы пациент получает в 1, 14, 28 и 63 день лечения, после лекарство вводят пожизненно каждые четыре месяца.

«Федеральные власти свесили лечение детей со СМА на регионы»

Весь процесс получения спинразы для Маши занял около десяти месяцев. Семье пришлось, как отмечает мать детей, пройти семь кругов ада: обращаться в минздрав, Следственный комитет, прокуратуру, суд.

«Мы добивались препарата, привлекая всех, кого можно. Все затянулось очень сильно, потому что федеральные власти свесили лечение детей со СМА на регионы, в которых денег кот наплакал. Пока мы боролись, Маруся перестала даже стоять, сидела не очень уверенно, если за чем-то потянулась, заваливалась и подняться самостоятельно уже могла. Дошло до того, что она перестала переворачиваться на бок, начались бессонные ночи», — вспоминает Людмила.

(Маша с сестрой Яной)

Семья рассматривала даже переезд в Польшу, где минздрав начал обеспечивать пациентов со СМА спинразой с 1 января 2019 года. Панасенко общалась с эмигрантами, дети которых всего за три месяца получали лечение, узнавала, как это сделать, но всему помешал коронавирус. Перелет отменился.

Без заключения врачебной комиссии о том, что спинраза нужна по жизненным показаниям, родители Маши не могли подать иск в суд. Ее проведение усложняла пандемия — краевая больница отвечала, что плановые госпитализации отменили.

«Мы настаивали, что это экстренная госпитализация, что ребенок умирает на глазах, но никто нас, конечно, не слушал. В суд мы пошли в итоге с заключением из поликлиники, которое по закону имело силу, просто в нашей стране никто не хочет брать на себя ответственность, — говорит Людмила. — На первом же заседании все решили в нашу пользу. В течение недели, согласно постановлению, минздрав нас должен был обеспечить препаратом, но все затянулось до ноября».

Лекарство после вмешательства СК

За почти год борьбы за лекарство у супругов скопилась гора ответов от минздрава о том, что денег на лекарство для Маши нет. Родители девочки обращались и в минздрав России, и в Росздравнадзор, и к уполномоченной по правам ребенка в крае. В Следственном комитете РФ их перенаправили в региональное управление ведомства.

Но только после беседы начальника СК РФ по Алтайскому краю Андрея Хвостова с неврологом и директором фонда «Помощь семьям СМА» Александром Курмышкиным, который представляет интересы таких пациентов, спинразу девочка получила.

«Пока мы судились, была какая-то эйфория, что вот-вот их начнут лечить. Я постоянно думала, где еще просить о помощи. Жила на автомате, чувствовала себя совершенно выжатой, регулярно принимала успокоительные. Видимо, у организма защитная реакция сработала, чтобы не сойти с ума, впечатление было, что я во сне нахожусь, что это не моя жизнь», — вспоминает Людмила.

После первого укола спинразы Маша начала «оживать»: у нее появилась опора в ногах, она стала уверенно сидеть, передвигаться на попе, поднимать правую руку выше головы, хотя до этого могла только на уровне уха. Лучше всего девочка чувствует себя в бассейне, потому что в воде тело становится легче. До приема лекарства ребенок часто схватывал простуду, которая очень опасна при СМА. Любое недомогание у Маши заканчивалось продолжительным кашлем и приемом антибиотиков.

«У нее вообще не было кашлевого рефлекса, а сейчас он появляется. Не могу сказать, что все полностью наладилось, но прогресс налицо. Она стала редко болеть и легче с этим справляться», — подчеркивает мама Маруси.

***

Каждый день Маруся делает специальные упражнения, потому что детям со СМА грозят контрактуры (состояния, при котором суставы частично или полностью утрачивают свои функции): выполняет растяжку, пытается качать пресс, занимается на пассивном велотренажере, который автоматически крутит педали, стоит на виброплатформе Galileo, имитирующей движения человека при ходьбе, пользуется вертикализатором.

«Мы обязательно стараемся несколько раз в день все эти процедуры проводить. Слава богу, Маруся пока в неплохом состоянии для ее диагноза. Три раза в неделю у нас занятия в бассейне, а еще ежемесячные реабилитации, — рассказывает Панасенко. — У дочери мало времени на общение со сверстниками, особенно в дни реабилитаций. Повезло, что у нее есть старшая сестра, которая спасает ее от скуки. Из-за такого ритма жизни даже нашему папе пришлось уволиться с основной работы и взять фриланс».

По индивидуальной программе реабилитации (ИПР) Маше выдали опору для стояния, которая ей не подошла. Благотворительный фонд купил ребенку откашливатель и виброплатформу. Девочка пользуется аспиратором и мешком Амбу. Родители ищут возможность приобрести ей инвалидную коляску активного типа, чтобы она могла играть с детьми и посещать детский сад.

«К моменту как Марусе оформили инвалидность, все указанное в ИПР было уже неактуально. В ходунках дочь не то что ходить, стоять уже не могла. Все с коронавирусом, конечно, усложнилось», — сетует Людмила.

Параллельно со спинразой семья добивалась для дочки и препарата «Рисдиплам», только бы как можно скорее начать лечение.

Спинраза вводится в спинно-мозговую жидкость, а рисдиплам пациенты получают перорально. В ноябре 2020 лекарство зарегистрировали в России, в апреле 2021-го его ввели в гражданский оборот. До этого компания-производитель «Рош» обеспечивала им пациентов по программе дорегистрационного доступа.

Позже Людмила «в шапочной беседе» выяснила, что краевой минздрав не дал добро на участие детей региона в этой программе. Родители пытались воздействовать на чиновников через фонд «Семьи СМА», однако убедить министерство им не удалось.

«Мы даже в Екатеринбурге нашли врача, который согласился отправить в эту программу наши документы, но производитель не дал добро, ответил, что это нецелесообразно, и либо регион нас должен был отправить, либо федерация, — уточняет мать девочки. — Минздрав России написал, что из-за коронавируса детей не могут госпитализировать, чтобы оценить состояние и направить в эту программу документы. В итоге мы бросили все силы на получение спинразы через суд».

Осталось 300 грамм

Несмотря на полученную спинразу, супруги продолжают бороться за препарат «Золгенсма» для Маши.

Золгенсма — самый дорогой препарат в мире. Его стоимость превышает 150 млн рублей. Препарат способен убрать генетическую причину СМА и вводится только один раз в жизни. Большинству пациентов после инъекции больше не понадобится вентиляция легких, половина из них начинает сидеть без поддержки, а некоторые даже — самостоятельно передвигаться.

По протоколу Европейской комиссии укол могут получить дети весом до 13,5 кг. Раньше препарат вводили пациентам со СМА до двух лет, и дочь Людмилы не попадала под эти требования. Сейчас Маша весит 13,2 кг, у нее в запасе осталось 300 грамм.

Людмиле и Евгению было сложно решиться открыть сбор на препарат, потому что просить «стыдно и некомфортно». Женщина изучала опыт других родителей, которые столкнулись с такой проблемой, и мысленно готовила себя к большому количеству негатива.

«Сначала сбор шел медленно, потом ускорился. Но с января, с появлением фонда „Круг добра“, все сборы встали. И нам жертвователи начали писать, мол, почему вы продолжаете просить деньги, есть же фонд, обращайтесь туда. Никто же не вникает, что золгенсма он вообще не закупает. И будет ли вообще, непонятно. Сейчас у „Круга добра“ появилась тенденция — переводить пациентов на рисдиплам. В Чувашии, например, шести детям отменили спинразу, в итоге одна девочка умерла, остальным начали давать рисдиплам. Даже получая лечение в нашей стране, нет уверенности, что так будет всегда», — сетует мама девочки.

«Круг добра» — фонд, созданный по инициативе президента России, для помощи детям с тяжелыми редкими заболеваниями. Председатель правления фонда — протоиерей Александр Ткаченко.

В 2021 году единственным поставщиком спинразы для «Круга добра» стала компания «Фармстандарт» Виктора Харитонова, которого связывают с вице-премьером РФ Татьяной Голиковой. До этого препарат, в том числе поставляла корпорация «Биотэк» Бориса Шпигеля, арестованного по обвинению в даче взятки пензенскому губернатору и заявившего о вымогательстве своего бизнеса.

Спинразу, золгенсма и эврисди (рисдиплам) включили в список лекарств от СМА, которые будет закупать фонд. «Новая газета» упоминала о негласном запрете Минздрава выписывать золгенсма. Руководитель соцпроектов фонда «География добра» Лилия Цыганкова заявляла, что в фонде нет регламента и механизма закупки незарегистрированных препаратов.

Как передает издание «Такие дела», «Круг добра» начал принимать заявки на золгенсма. Им планируют обеспечивать детей до двух лет, имеющих показания по решению врачебных консилиумов.

Страницы сбора для Маши в соцсетях помогают вести волонтеры. «Очень много поддержки, но есть и те, кто не понимает, как это заболевание возникает. Одной маме с таким же ребенком писали, мол, вы ходите в Макдональдс, едите всякую дрянь, потом рождаются такие дети. Или что все родители детей со СМА „алкоголики“, и „такое дается за грехи, вам надо в храм“. Многие стараются показать свою образованность в этом вопросе», — говорит Панасенко.

Волонтеры часто отмечают, что у Маши очень позитивная страница, а для сбора нужно показывать трудности. Но такой момент поймать сложно — дочь почти не плачет, она очень сильный человек, несмотря на свой возраст, уточняет Людмила. Может капризничать, если устала, но это длится минуты.

Недавно Маша спросила маму: «А когда я снова маленькой стану, чтобы ходить?» Людмила заплакала. «У нее это часто проскальзывает. На днях она спросила: „Вы мне скоро телегу купите?“ Так дочь называет инвалидную коляску. А потом Маруся впервые сама приползла ко мне на кухню на попе — преодолела полкомнаты и коридор. Конечно, нашей радости не было предела. Я спросила ее: „Потопаем?“ А она ответила: „Нет, я сама“. Конечно, это было медленно и долго, но она доползла, еще брату параллельно давала указания, — отмечает Панасенко. — Большая надежда, что с ее характером, стержнем и стремлением она начнет ходить. Главное, чтобы ее не захлестнуло отчаяние, когда подрастать будет».

***

В России вообще очень сложно выживать с любым диагнозом, замечает Людмила. Для детей со СМА одни только корсеты, которые нужно менять каждый год, стоят больше 100 тыс. рублей, а к ним еще нужны туторы — специальные приспособления, которые удерживают суставы в статичном положении. И если «пассивно надеяться на государство», то результата не будет, уверена женщина. От чиновников ей приходилось слышать, что дети со СМА — очень дорогие, что лучше вылечить несколько человек с другими заболеваниями.

«Но мой ребенок не виноват, что родился со СМА. Почему вообще стоит вопрос, жить им или нет. Мы, например, общаемся с семьями, которые переехали в Италию — там государство выдает качественную ортопедию, то, что предлагают у нас, к сожалению, непригодно к использованию. Причем со всей страны оборудование едут заказывать либо в Москву, либо в Тюмень. Сейчас у нас пересматривают порядок ее получения. Хотят ввести сертификаты, по которым родитель сможет самостоятельно покупать нужное оборудование. Кто-то вообще кредиты берет», — говорит Панасенко.

Мама Маши надеется на то, что в будущем препараты для пациентов со СМА не будут стоить так дорого. Людмиле гораздо легче понимать, что ход болезни приостановлен, но с получением спинразы семья не успокоилась и продолжает добиваться золгенсма.

«Когда я металась с этим решением суда и видела, как у Маши ежедневно пропадают умелки [навыки] — это был ад. Сейчас попроще, но все равно бывает, например, что результаты анализов теряются — вроде мелочь, но когда все накапливается, руки опускаются. Но на Маруську посмотришь и понимаешь, ради чего идти дальше, нельзя давать слабину», — отмечает Людмила.

У девочки остается шанс начать ходить, уверена ее мама — навык утрачен не так давно, шаговый рефлекс у ребенка не пропал, она активно переставляет ноги, когда ее поддерживают под мышки.

Всего на препарат «Золгенсма» для Маши нужно собрать 167,5 млн рублей — это неподъемная сумма для семьи. С помощью знакомых и родственников родители девочки собрали более 21,9 млн рублей, осталось еще 145,6 млн.

Помочь Маше Яценко можно здесь.

Ирина Беляева





Новости из рубрики:



Мнения
Вся фракция «ЕР» в горсовете Новосибирска набрала на выборах вдвое меньше мэра
Антон Картавин
Полномочия отменить выборы мэра Новосибирска у законодательного собрания есть. Но легитимность этого решения будет крайне сомнительна.
© Тайга.инфо, 2004-2023
Версия: 5.0

Почта: info@taygainfo.ru

Телефон редакции:
+7 (383) 3-195-520

Коммерческая служба:
+7 (383) 3-192-552

Издание: 18+
Редакция не несет ответственности за достоверность информации, содержащейся в рекламных объявлениях. При полном или частичном использовании материалов гиперссылка на tayga.info обязательна.

Яндекс цитирования